75% орфанних захворювань вражають дітей.

30% хворих на орфанні захворювання помирають у віці до 5 років.

50% орфанних захворювань призводять до інвалідності.

80% орфанних захворювань спричинені генетичними розладами, інші 20% - бактеріальними або вірусними інфекціями, алергіями, несприятливими екологічними факторами.

За даними експертів Комітету експертів ЄС з рідкісних захворювань (EUCERD), кількість цих хвороб сягає 8 тисяч.

Тільки 250 з 8 000 орфанних захворювань мають свій шифр в МКХ10 (міжнародний класифікатор хвороб).

Термін «орфанні» (сирітські) захворювання позначає тяжкі хвороби і стани, які зустрічаються у країнах ЄС не частіше ніж 1:2000, у США – 1:1500, у Японії - 1:2500, у Росії – 1:10 000.